【女人的阴道什么感觉】11号染色体反常会呈现哪些症状？导致儿童肾癌等8个疾病

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会呈分为23对。色体11号染色体的反常两个仿制，一个从每个亲本遗传的现症仿制，构成一对。状导致儿11号染色体跨过约1.35亿个DNA构建块(碱基对)，童肾女人的阴道什么感觉占细胞总DNA的个疾4%至4.5%。

11号染色体反常会怎样。号染会呈

辨认每条染色体上的色体基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的反常方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的现症基因数量会有所不同。11号染色体或许包含1,状导致儿300至1,400个基因，这些基因供给制作蛋白质的童肾阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的个疾效果。

11号染色体图。号染会呈

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

11号染色体图表。

11号染色体相关病症。

1、Beckwith-Wiedemann综合征。

Beckwith-Wiedemann综合征是由11号染色体的短(p)臂部分基因的反常调理引起的。这些基因坐落染色体一端邻近的11p15.5区域邻近。

人们一般从每个爸爸妈妈那里承继一份11号染色体。关于该染色体上的大多数基因，该基因的用避孕套感觉两个仿制都在细胞中表达或“敞开”。但是，关于11p15.5区域中的一些基因，仅表达从人父亲(父系遗传的仿制)遗传的仿制。关于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的仿制(母系遗传的仿制)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。研讨人员现已确认，基因组印记的改动破坏了坐落11p15.5的几个基因的调控，包含CDKN1C，H19，IGF2和KCNQ1OT1。因为这些基因参加辅导正常成长，其调理问题导致过度成长和Beckwith-Wiedemann综合征的其他特征。

贝克威思－威德曼综合症。

大约20%的Beckwith-Wiedemann综合征病例是由称为父系单亲二体(UPD)的遗传改动引起的。父系UPD使人有两个父本遗传基因的活性仿制，而不是父亲的一个活性仿制和母亲的一个非活性仿制。患有父亲UPD的人也短少仅在染色体的母体仿制上有活性的基因。在Beckwith-Wiedemann综合征中，父亲UPD一般发生在胚胎发育的前期，而且仅影响身体的一些细胞。这种现象称为镶嵌现象。马赛克父系UPD导致11号染色体上活泼的父系和母系基因的不平衡，这是该病症的体征和症状的根底。

Beckwith-Wiedemann综合征患者中约有1%患有染色体反常，例如11p15.5的重排(易位)或反常仿制(仿制)或遗传物质的缺失。与担任Beckwith-Wiedemann综合征的口述被舔的感觉其他遗传改动相同，这些改动破坏了11号染色体这部分基因的正常调控。

2、伊曼纽尔综合症。

伊曼纽尔综合症是由每个细胞中来自11号染色体和染色体22的额定遗传物质的存在引起的。除了一般的46条染色体外，伊曼纽尔综合征患者还有一条额定的(超数)染色体，由一条染色体22连接到一条11号染色体组成。额定的染色体被称为衍生物22或der(22)染色体。

患有伊曼纽尔综合症的人一般从未受影响的爸爸妈妈遗传der(22)染色体。亲本在11号染色体和22之间进行染色体重排，称为平衡易位。在平衡易位中没有遗传物质被取得或丢掉，因而这些染色体改动一般不会引起任何健康问题。跟着易位传递给下一代，它或许变得不平衡。具有伊曼纽尔综合征的个别以der(22)染色体的方法遗传11号染色体和22之间的不平衡易位。这些个别具有11号染色体的两个正常仿制，22个染色体的正常仿制，以及来自der(22)染色体的额定遗传物质。

伊曼纽尔综合症导致智力妨碍。

因为额定的染色体，伊曼纽尔综合征患者在每个细胞中有三个仿制，而不是一般的两个仿制。过量的遗传物质破坏了正常的发育进程，导致智力残疾和出世缺点。研讨人员正在尽力确认哪些基因包含在der(22)染色体上以及这些基因在发育中起什么效果。

3、跳蛋感觉怎么样尤文肉瘤。

尤文肉瘤触及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中开展，例如神经和软骨。这种易位t(11; 22)将来自22号染色体的部分EWSR1基因与来自11号染色体的部分FLI1基因交融，发生EWSR1 / FLI1交融基因。这种骤变是在人的一生中取得的，而且仅存在于肿瘤细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。

尤文肉瘤。

由EWSR1 / FLI1交融基因发生的蛋白质称为EWS / FLI，具有两种基因的蛋白质产品的功用。由FLI1基因发生的FLI蛋白附着(结合)DNA并调理称为转录的活性，这是从基因发生蛋白质的第一步。FLI蛋白经过调理某些基因的转录来操控一些细胞类型的成长和发育。EWS蛋白，由EWSR1发生基因，也调理转录。EWS / FLI蛋白具有FLI蛋白的DNA结合功用以及EWS蛋白的转录调理功用。据以为，EWS / FLI蛋白反常地翻开和封闭各种基因的转录。这种转录失调导致不受操控的成长和割裂(增殖)和细胞的反常老练和存活，导致肿瘤开展。

4、Jacobsen综合征。

Jacobsen综合征也称为11q结尾缺失妨碍，是由11号染色体长(q)臂结尾(结尾)的遗传物质缺失引起的。缺失的巨细因受影响的个别而异，大多数受影响的人从大约500万到1600万个DNA构建块中丢掉(也写为5 Mb到16 Mb)。在简直一切受影响的人中，缺失包含11号染色体的顶级。较大的缺失往往导致比较小的缺失更严峻的体征和症状。

Jacobsen综合征。

雅各布森综合征的特征或许与11号染色体上多个基因的丢掉有关。依据其巨细，缺失区域可包含约170至超越340个基因。许多这些基因没有得到很好的表征。但是，该区域的基因好像对身体许多部位的正常发育至关重要，包含大脑，面部特征和心脏。只要少量基因被研讨作为雅各布森综合征特定特征的或许贡献者; 研讨人员正在尽力确认哪些其他基因或许与这种状况有关。

5、神经母细胞瘤。

大约35%的神经母细胞瘤患者在11号11号染色体号方位的11号染色体的长(q)臂上遗传了遗传物质。神经母细胞瘤是一种由未老练神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。11q23缺失能够在受孕后在体内细胞中发生，称为体细胞骤变，或许它能够从爸爸妈妈遗传。该缺失与更严峻方法的神经母细胞瘤相关。研讨人员以为，缺失区域或许含有一种基因，能够阻挠细胞成长和割裂太快或以不受操控的方法割裂，称为肿瘤按捺基因。当肿瘤按捺基因被删去时，或许发生癌症。但是，在11号染色体的缺失区域中未发现肿瘤按捺基因。

神经母细胞瘤。

6、Potocki-Shaffer综合征。

Potocki-Shaffer综合征是因为11号染色体的短(p)臂段被描绘为11p11.2而被删去引起的。这种状况也称为近端11p缺失综合征。Potocki-Shaffer综合征的特征包含构成颅骨顶部和旁边面(扩展的顶叶孔)的两个骨头中的扩展开口，多个称为骨软骨瘤的非癌骨肿瘤，智力残疾，推迟发育，共同的面部外观和视力问题。偶然患有这种疾病的人在心脏，肾脏和泌尿道中都有缺点。Potocki-Shaffer综合征的特征是因为11号染色体短臂上几个基因的丢掉构成的。特别是一个名为ALX4的基因的缺失。在患有这种病症的人中引起顶叶孔增大，EXT2基因的缺失是多发性骨软骨瘤的根底，而且PHF21A基因的缺失是智力残疾和共同面部特征的原因。研讨人员正在尽力寻觅11号染色体短臂上的基因，这些基因与Potocki-Shaffer综合征的其他特征有关。

Potocki-Shaffer综合征。

7、WAGR综合征。

WAGR综合征是由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，该方位描绘为11p13。WAGR综合征是一种影响许多身体体系的疾病，以其主要特征命名：儿童肾癌，称为肾母细胞瘤，眼部问题称为aniridia，泌尿生殖体系反常和智力残疾(曾经称为精力发育迟滞)。WAGR综合征的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢掉有关。删去的巨细因受影响的个别而异。研讨人员现已确认11号染色体短臂上的基因与WAGR综合征的特征有关。失去了PAX6基因破坏了正常的眼睛发育，导致无虹膜和其他眼睛问题，并或许也影响大脑的发育。在缺失WT1基因担任泌尿生殖反常和肾母细胞瘤的患病个别的危险添加。研讨人员正在尽力确认在WAGR综合征患者中缺失的其他基因，并确认他们的丢失怎么导致该疾病的其他特征。

WAGR综合征。

8、其他癌症。

现已在其他类型的癌症中判定出11号染色体的改动。这些染色体改动是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。在某些状况下，11号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与血液构成细胞(白血病)和免疫体系细胞癌(淋巴瘤)的癌症有关。

部分癌症和11号染色体反常有关。

Tips:。

11号染色体数量或结构的其他改动或许会发生各种影响，包含智力残疾，发育缓慢，成长缓慢，面部特征显着，肌张力弱(张力减退)。

触及11号染色体的改动包含每个细胞中一条额定的染色体片段(部分十二指肠11)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体11)，以及称为环状11号染色体的环状结构。环状染色体呈现在染色体在两个当地开裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成圆形结构。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：探索)