【第一次进去的感觉】天使(Angelman)综合症有哪些症状？不会说话又爱笑！

天使人综合症指的天使是患者体内细胞的15号染色体包括的某些基因损失遗传表达功用。缺失基因的综合症有症状区域坐落该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。说话此区域还包括一个名为UBE3A的又爱基因，假如其变异或是天使缺失，很或许会引起天使人综合症患者典型的综合症有症状第一次进去的感觉脑神经反常症状。正常人从父源和母源各遗传到UBE3A基因的说话一份复制，而此基因的又爱这两份复制在机体的许多安排中，都可被正常激活。天使可是综合症有症状，在脑的说话特定区域，仅母源基因复制具有活性。又爱此与父源或母源有关的天使基因激活进程与“基因组印记”有关。假如因为染色体或是综合症有症状基因骤变而使得母源复制缺失，那么该患者在脑部的说话某些部位或许会缺失本来应发挥正常功用的UBE3A基因复制。

天使(Angelman)综合症遗传咨询。

在大多数情况下(约70%的口述被舔的感觉病例)，天使人综合症是由15号染色体的母源复制的遗传物质缺失而诱发的，首要是缺失UBE3A基因。因为，UBE3A基因的一份父源复制，通常情况下，在患者脑部的某特定区域并不具有活性，而15号染色体母源复制上的遗传物质缺失，首要指的是缺失 UBE3A基因的活性复制。在天使人综合征的3%到7%的病例中，当该患者遗传到15号染色体的2份父源复制，而非母源父源复制各一份时，就会患上天使人综合症。此现象被称为父源单亲二体症(UPD)。

天使(Angelman)综合症。

此病患者体内的15号染色体有两份UBE3A基因复制，可是跳蛋感觉怎么样它们都归于父源，因而在脑部不具有活性。约10%的天使人综合征是由UBE3A基因骤变而诱发的，而别的3%是因为DNA中操控UBE3A基因和15号染色体母源复制上的其他基因活性的遗传物质骤变而诱发的。在较少的病例中，天使人综合征是由染色体重组易位或是由除UBE3A以外的其他基因的变异而诱发的。这些基因的骤变会使得 UBE3A基因非正常地失掉活性。

天使(Angelman)综合症发病率。

据科学计算，此病的发病率是1.2到2万分之1。

天使(Angelman)综合症基因骤变。

天使人综合征患者的某些特定症状是因为一种被称为UBE3A的基因功用产生缺失而导致的。正常人体内有父源母源UBE3A基因复制各一份。在许多人的机体安排中，此基因的两份复制都具有活性。可是，在大脑的男人插女人的感觉特定区域，仅仅此基因的母源复制保有活性。此类与父源或母源有关的基因激活进程是由一种被称为基因组印记的现象而引发的。假如因为染色体变异或是基因骤变而使得UBE3A基因的母源复制产生缺失，那么此患者在大脑的特定部位并没有此基因具有活性的复制。一些共同的遗传机理会使得UBE3A基因的母源复制失掉活性或产生缺失。大多数天使人综合征的病例(约70%)是因为患者体内母源15号染色体包括此基因的部分片段产生缺失而诱发的。

爱笑是天使(Angelman)综合症的典型症状。

关于其他一些病例而言(约占一切病例的11%)，天使人综合征是由UBE3A基因的母源复制变异而诱发的。在少量病例中，天使人综合症是因为患者有两份父源15号染色体复制而引发的，而非正常情况下，机体有一份父源，一份母源15号染色体复制。此现象在医学上被称为父源单亲二倍体。在相对较少的情况下，染色体重组易位以及操控UBE3A基因激活进程的DNA区域中的遗传物质产生缺失或是变异，也或许诱发天使人综合征。这些遗传物质的变异能使得15号染色体母源复制上的UBE3A或是其他基因失掉活性。关于10%--15%的天使人综合症患者而言，仍不清楚他们的发病病因，或许是其他基因或是染色体骤变导致的。

关于某些天使人综合症患者而言，缺失OCA2基因或许会使其具有淡色头发和过白的皮肤。部分此遗传病患者体内的15号染色体的某个片段上往往缺失OCA2基因。可是，缺失OCA2基因并不必定使得天使人综合征患者呈现其他一些典型症状。此基因组成的蛋白基本上对皮肤，头发和眼睛瞳孔的色彩起着决定性效果。

天使(Angelman)综合症遗传形式。

大多数的天使人综合症病例并不具有遗传性，因为父源单亲二倍体现象兼有母源15号染色体遗传物质缺失而诱发的天使人综合症更是如此。在患者生殖细胞的构成进程中，或是在其胚胎的前期发育进程中，这些遗传物质的变异都是作为随机事情而产生的。通常情况下，患者的家族并没有此病的患病史。较少情况下，某类诱发天使人综合征的遗传物质骤变现象具有遗传性质。例如，UBE3A基因或是其邻近区域操控基因激活进程的DNA遗传物质的骤变现象即或许具有遗传性。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：休闲)