【振动棒的感觉】XXX综合征(超雌综合征)是什么？一种性染色体反常的疾病

XXX综合征又名超雌综合征，综综合征什种性是合征一种性染色体反常的疾病，比正常状况下的超雌常人多一条X染色体，患者的染色症状体现为正常女人，身体发育正常、体反有生育才能或稍差，疾病振动棒的感觉仅少量体现为乳腺发育不良，综综合征什种性卵巢功能反常等。合征

XXX综合征(超雌综合征)。超雌常

什么是染色XXX综合征？

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。体反常染色体正常，疾病而性染色体是综综合征什种性XXX（比正常女人多了一条X染色体）。

症状。合征

许多患有超雌综合症的超雌常女人没有任何症状，或许只要细微的症状。患有超雌综合征的女人一般不会有反常的身体症状。大大都患有这种疾病的女人都有正常的性发育，能够怀孕。

少量患者，在生殖方面的喷潮什么感觉反常体现主要为月经周期不规则，月经稀发，天真子宫，卵巢结构不清。极少量患者卵巢功能低下，原发或继发闭经，终究导致生育力受损。

确诊。

由于超雌综合征无显着的特异性症状，因而临床上很难被第一时间发现。大都是在做基因检测和染色体分型时无意发现。尤其是近年来，国内呈现的部分事例中，呈现了超雌综合征的母亲（47xxx）生下了同样是超雌综合征的女婴变形（48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条），才引起评论如下：

患儿，女，8 岁。以先天性心脏病就诊。

• 1。体检状况：露脸、拉珠感觉眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌杰出、特别面庞似轻度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，日子根本尚能自理，但学习才能很差。先天性心脏病，心脏超声波查看示动脉导管未闭。外阴幼女型，盆腔超声查看未探及子宫及双侧卵巢，提示子宫缺如或许。X线查看示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见显着反常。两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其他为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC) 偏少。爱爱时的感觉
• 2。细胞遗传学查看：用惯例办法制造患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个割裂相，数目均为48条，G显带核型剖析成果为48，XXX。患儿行口腔粘膜细胞X染色质查看，调查500个细胞，X染色质呈现率为38%(190/500) ，其间3个X染色质的细胞占11%(55/500) 。
• 3。家系状况：患儿爸爸妈妈染色体核型均正常，非近亲婚配，两边家系成员均正常。患儿爸爸妈妈无流产史，患儿为第一胎，怀孕期间未曾触摸致畸变要素，已生育第二胎，女，染色体核型正常。

评论。

48，XXXX核型(X四体型) 十分稀有，国内外至今仅见15例报导。据有关材料，48 ，XXXX核型患者智力严峻低下和伴发其他变形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发性骨骼变形等。

正常染色体核型。

本例除未发现骨骼显着变形外，其他症状根本符合。估测本例患者青春期后将体现性征发育严峻不良，闭经等。本例患者爸爸妈妈的染色体核型均正常，所以发生患儿的原因或许是卵子发生过程中引起减数割裂反常的不明环境要素。

有或许患儿母亲卵子构成的减数割裂过程中X染色体不别离，成果发生反常的卵子(25，XXX) ，与正常的精子(23，X) 受精后即发生患儿(48，XXXX) 。额定的X 染色体或许都是母源的。关于X染色体亲本来历的试验研讨还有待进一步进行。

医治办法。

现在还没有治好超雌综合症的办法（由于大都状况下，也没有太显着的缺点），所以国外也没有相关的研讨和报导。

关于现已确诊是超雌综合征的女方，如确实是忧虑致畸要素遗传给下一代，能够考虑经过三代试管婴儿技能。，挑选正常染色体胚胎，然后防止反常症状的遗传。

遗传疾病大全。

稀有病汇总。

▪囊性纤维化。 ▪白化病。 ▪血友病。 ▪甲基丙二酸血症。 ▪唐氏综合症。 ▪特纳综合症。 ▪脆性X染色体综合症。 ▪克氏综合征。 ▪18三体综合征。 ▪XXX综合征。 ▪帕陶氏综合症。 ▪马凡综合征。 ▪成骨不全症。 ▪镰刀型细胞贫血症。 ▪血红蛋白M病。 ▪地中海贫血。 ▪易位唐氏综合症。 ▪16号三体综合征。 ▪9号染色体三体。 ▪亨廷顿舞蹈症。 ▪Alport综合征。 ▪鱼鳞病。 ▪结节性硬化症。 ▪苯丙酮尿症。 ▪WAS综合征。 ▪大疱性表皮松解症。 ▪外胚层发育不良。 ▪枫糖尿病。 ▪多囊肾。 ▪先天性耳聋。 ▪Bloom综合征。 ▪Joubert综合征。 ▪Laron综合征。 ▪Lowe综合征。 ▪低矮症。 ▪胱氨酸贮积症。 ▪脊髓性肌萎缩症。 ▪瓜氨酸血症。 ▪卡氏综合征。 ▪高胱氨酸尿症。 ▪天使人综合症。 ▪维D缺少性佝偻病。 ▪染色体脱染。 ▪Meckel综合征。 ▪bruton综合症。 ▪假肥壮性肌营养不良。 ▪杜兴氏肌肉营养不良。 ▪软骨发育不全。 ▪色素性视网膜炎。 ▪先天性无指甲症。 ▪色盲。 ▪α1抗胰蛋白酶缺少症。 ▪埃莱尔-当洛综合征。 ▪先天性肌无力综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪NBS开裂综合征。 ▪狐臭。 ▪共济失调。 ▪尼曼匹克病。 ▪肾上腺脑白质。 ▪Sotos综合征。 ▪先天性夜盲症。 ▪异戊酸血症。 ▪镰刀型细胞贫血病。 ▪蚕豆病。 ▪先天性无虹膜。 ▪重症联合免疫缺点病。 ▪先天性无/少汗症。 ▪先天性无痛无汗症。 ▪脊柱骨骺发育不全。 ▪鸟氨酸缺少症。 ▪神经纤维瘤病。 ▪苯丙酮尿症。 ▪肝豆状核变性。 ▪先天性挛缩细长指。

(责任编辑：时尚)